热衷健身、每日锻炼、饮食健康……就这样一位生活堪称“健康模范标兵”的年轻人萨姆，却在和朋友出游时在酒店骤然离世，年仅 25 岁。
法医报告表明，萨姆的冠状动脉堵塞程度达 70%，死因为心源性猝死。事实上，萨姆曾在 23 岁时经历过昏厥，而令人唏嘘的是，由于此前出现过心悸症状，萨姆的父亲在他出游前日给他预约过医生，让他次日去做检查。
然而，萨姆因为要和朋友一起出游而拒绝了。
“未知”的威胁
“大学生网吧猝死：通宵 4 小时突然倒下”，“厦门马拉松替跑猝死”……尽管大多数人并没有真正目睹过猝死的发生，但我们对类似的新闻并不陌生。猝死，指一小时内发生以意识丧失为特征、由心脏原因导致的自然死亡，也分为脑源性猝死与心源性猝死（Sudden Cardiac Death, 简称“SCD”）。心源性猝死占猝死病例近 80%。心源性猝死病发突然，若不是恰好发生在医院内，那么其救治率将极低，欧洲为 5%，发展中国家更是不到 3%。
对于年纪较大的人群而言，最常见的病因是冠心病。而对于儿童和青少年来说，基因所致的遗传性心脏病是心源性猝死最主要的病因之一。这些基因突变会引起的疾病包括致心律失常性右室心肌病 (ARVC)、扩张型心肌病 (DCM) 、肥厚型心肌病 (HCM) 等，而猝死很可能是这些疾病的首发症状。
从左至右分别为：致心律失常性右室心肌病 (ARVC)、扩张型心肌病 (DCM) 、肥厚型心肌病 (HCM)
对于已经诊断为心血管疾病的人来说，他们可能会对生活习惯有所注意，但那些看似健康尚无症状者，却可能对基因中潜伏的威胁懵然不知。令人担忧的是，即便身体已经出现了征兆，但像萨姆一样认为自己年轻而忽视“轻微身体不适”的人不在少数。
澳大利亚曾经对上千名来自澳大利亚和新西兰，且互无亲缘关系的年轻人进行过一项对心源性猝死的研究。来自悉尼大学的心脏病学教授 Chris Semsarian 所领导的研究显示，心源性猝死的很多未解之谜与基因有所关联。
研究团队调查了 490 例 35 岁以下的心源性猝死患者，他们通过尸体解剖、死因分析和警察的报告，找到了 60% 的死亡案例（292 例）的死亡原因。为了弄清余下 198 例未知病因的情况，研究者采集了血液样本并进行了家族筛查，最后发现，这些人中的 27% 带有基因突变。
Semsarian 教授表示，这项研究结果说明通过预防性的措施或治疗能够拯救很多有心源性猝死风险家庭的健在者。
“如果你解开了导致年轻人猝死的基因错误，你就能检测他们的亲属有无基因突变，如果有同样的突变，那么他们猝死的风险也就同样很高。在那种情况下我们会让他们接受治疗，像 β-阻断剂等药物治疗或是在胸壁中植入除颤设备等。”
这样看来，了解家庭中是否有猝死或心脏病史十分重要。家庭病史会大幅增加患病的风险，尤其是像萨姆这样年轻时就曾出现过相关症状的人群。此时，除了老生常谈的戒烟戒酒多运动等建议之外，接受基因检测能够很好的帮助个体确定风险，并根据检测结果合理调整生活习惯，预防疾病的发生。比如有些疾病的基因变异会使人更易于在游泳时突发心脏疾病，有些则意味着某人并不适合长跑这样的运动。
与心源性猝死相关的基因如 KCNQ1、KCNH2、SCN5A 等，皆属于美国医学与遗传学会(ACMG) 指南中建议检测的 59 个基因，而这些基因中突变的解读也都包含在奕真生物所推出的晓真 myGenome 全基因组检测之中。
